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嬰兒生長遲緩的問題,我們搜遍了碩博士論文和台灣出版的書籍,推薦潘家華(主編)寫的 兒科教學查房 可以從中找到所需的評價。

另外網站0-1歲嬰兒之一般生長發育 - 台北市物理治療師公會也說明:在同性別同年齡的正常孩童中低於第三. 百分位以下者才定義為生長有問題(過於遲緩),但倘若高於第九十七. 百分位以上者也算是發展過快,如果對孩子的生長情況不放心,可以. 先 ...

中國醫藥大學 公共衛生學系博士班 黃怡真所指導 Zizwani Brian Chilinda的 馬拉威母親的自主權及家庭用水便利性對五歲以下兒童發育遲緩和飲食多樣性的影響 (2021),提出嬰兒生長遲緩關鍵因素是什麼,來自於飲食多樣性、馬拉威、嬰兒、供水、營養不良、發育遲緩、女性自主權、女性平權、幼兒、五歲以下。

而第二篇論文國防醫學院 生命科學研究所 鄭智仁所指導 林孟璇的 ClC-K 氯離子通道與WNK4蛋白酶控制腎小管發育 (2021),提出因為有 巴特氏症侯群、氯離子通道、亨利式環、腎小管發育、尿液濃縮的重點而找出了 嬰兒生長遲緩的解答。

最後網站小兒科-生長發育(1) - 高點醫護網則補充:高點建國醫護網,小兒科,胎兒,新生兒,生長發育,青春期,嬰兒期,個體差異,智力發展, ... 的增加與胸圍的增加在生長曲線圖上會形成交叉,此交叉時間延後表示生長發育遲緩。

接下來讓我們看這些論文和書籍都說些什麼吧:

除了嬰兒生長遲緩,大家也想知道這些:

兒科教學查房

為了解決嬰兒生長遲緩的問題,作者潘家華(主編) 這樣論述:

本書共分三個章篇,基礎篇,提高篇,精華篇。1.基礎篇:適用於醫學院校本科生初進入臨床使用;主要是對兒科常見病、多發病的診斷治療分析,偏重於兒科實踐知識,溫習兒科大課理論知識。2.提高篇:適用於在讀研究生及剛畢業的住院醫師使用;主要是對兒科一些常見的危急重疾病的診斷思維及及相關急救措施的分析;對兒科有一定難度疾病的臨床診斷和治療措施,臨床診治經驗及診治進展。3.精華篇:適用於高年資主治醫師,在讀博士研究生使用;對兒科難度較高的疾病、少見病、罕見病的臨床診斷思路及治療策略。潘家華,安徽省立醫院兒科主任醫師,科主任,教研室主任,1960年10月出生,1990年7月畢業於湖南醫科大學,研究生學歷,碩士

學位。中華醫學會兒科分會委員,新生兒學租委員、安徽醫學會理事、安徽省兒科學會、圍產醫學會副任委員。從事兒科醫教研工作20多年。臨床醫療技術過硬,診療思維綜合能力強,對小兒呼吸系統疾病、小兒危重症、小兒感染性疾病、新生兒疾病、神經系統疾病的診療有豐富的經驗,在安徽省享有較高聲譽。 Ⅰ 初級篇1 反復喘息——支氣管哮喘2 嬰兒、反復手足抽搐、精神好——維生素D缺乏性手足抽搐症3 嬰兒、咳喘、枕禿——急性毛細支氣管炎、維生素D缺乏性佝僂病附 計划免疫4 長期發熱、驚厥、營養不良——結核性腦膜炎5 早產兒、呼吸暫停、口唇青紫——新生兒低血糖症、新生兒低鈣血症6 新生兒窒息——ABC

DE復蘇方案7 過期產兒、宮內窘迫——新生兒缺氧缺血性腦病8 產鉗助產分娩、反應稍差、哭聲弱——新生兒顱內出血、頭顱血腫9 早產兒、呼吸困難——新生兒呼吸窘迫綜合征10 出生當日黃疸——新生兒ABO血型不合溶血病11 新生兒黃疸——新生兒敗血症、新生兒臍炎、新生兒膿皰瘡12 新生兒寒冷損傷綜合征——臍炎、早產兒、敗血症13 上消化道出血——新生兒出血症14 發熱、咳嗽、煩躁——重症肺炎、心力衰竭15 發熱待查——幼年型類風濕關節炎16 腹瀉、抽搐——輕中度脫水、佝僂病、低鈣、低鎂驚厥17 陣發性哭鬧、果醬樣便——腸套疊18 陣發性腹痛、血便、皮疹——過敏性紫癜19 發熱待查——傷寒20 發熱、

皮疹——川崎病、冠狀動脈瘤21 發熱、咳喘——重症肺炎、腺病毒感染22 肺炎、四肢皮膚花紋狀、濕冷——重症肺炎、感染性休克23 咳嗽、氣喘、心力衰竭——重症肺炎、呼吸道合胞病毒感染24 肺炎、皮疹、遷徙灶——金黃色葡萄球菌感染25 高熱、咳嗽——大葉性肺炎(支原體感染)26 發熱、前囟隆起——化膿性腦膜炎、硬腦膜下積液27 發熱、頭暈、昏迷——結核性腦膜炎28 高熱、抽搐、膿血便——中毒型菌痢29 發熱、驚厥——皰疹性口腔炎、高熱驚厥30 高熱、手足皰疹、嗜睡伴四肢抖動——重症手足口病31 發熱、頭痛——單純皰疹病毒性腦炎32 發熱、皮疹——麻疹33 高度水腫、大量蛋白尿——腎病綜合征34 面

黃、紅細胞呈小細胞低色素改變——缺鐵性貧血35 面色蒼黃、大細胞性貧血——營養性巨幼細胞貧血36 皮膚出血點——特發性血小板減少性紫癜37 皮下血腫——血友病甲38 青紫、無自主呼吸、雙側瞳孔散大、血壓測不出——心跳呼吸驟停39 多飲、多尿、消瘦、意識模糊——糖尿病酮症酸中毒40 生理性黃疸延遲消退、腹脹、便秘——先天性甲狀腺功能減低症41 發熱待查——傳染性單核細胞增多症42 秋季腹瀉——輪狀病毒感染——重度脫水——液體療法43 新生兒肺炎——呼吸衰竭——呼吸性酸中毒——呼吸支持——機械通氣44 氣急、呼吸困難、發紺——胎糞吸入綜合征、氣漏45 新生兒黃疸——Rh溶血病——膽紅素腦病46 發

熱、黃疸、抽搐、側腦室大——新生兒敗血症、化膿性腦膜炎、腦室管膜炎47 發熱、呼吸窘迫——新生兒敗血症48 早產兒、腹瀉、腹脹、四肢皮膚花紋、濕冷——敗血症、感染性休克、出血壞死性小腸結腸炎49 重症肺炎、心力衰竭——先天性心臟病50 新生兒,吃奶困難、抽搐——新生兒破傷風51 新生兒,鼻塞流涕、口吐泡沫——先天性梅毒52 吐瀉、血便、腹脹、中毒症狀——新生兒壞死性小腸結腸炎53 嘔吐、抽搐、尿異味——先天性苯丙酮尿症54 反復嘔吐、營養不良——食管裂孔疝55 室性期前收縮——心律失常——病毒性心肌炎56 反復發作性心悸——陣發性室上速、病毒性心肌炎57 皮疹、血尿、蛋白尿——紫癜性腎炎58

反復腹痛、突發嘔血、血便——消化性潰瘍、上消化道出血、失血性休克59 新生兒,噴射性嘔吐,不含膽汁——先天性幽門肥厚60 口吐泡沫、氣促、喂水嗆咳——食管閉鎖及食管氣管瘺61 出生后排便困難——先天性巨結腸62 心悸、胸悶、手抖、突眼——甲狀腺功能亢進症63 遷延性腹瀉——輪狀病毒感染——乳糖不耐受64 發熱待查——肺結核65 遷延性腹瀉、喘息、濕疹——牛奶蛋白過敏66 發熱、吠樣咳、呼吸困難——急性感染性喉炎、喉梗阻67 反復咳喘、遷延性肺炎——支氣管異物68 皮膚淤點、淤斑——血小板減少性紫癜——支原體感染69 發熱、黃疸、乏力、肝大、轉氨酶升高——支原體感染70 發熱、抽搐——復雜性高熱

驚厥71 發熱、皮疹、肢體抖動、驚跳——重症手足口病、神經源性肺水腫72 發熱、皮疹、循環不良——重症手足口病早期、腦干腦炎73 發熱、皮疹、流涎——重症手足口病——腦干腦炎74 四肢肌力下降——吉蘭一巴雷綜合征75 肌肉無力、呼吸困難——重症肌無力、肌無力危象76 反復上呼吸道感染、鏡下血尿——無症狀性急性腎炎77 頻繁痙攣發作、特異性高幅失律EEG——嬰兒痙攣症78 持續抽搐——癲癇持續狀態79 水腫、無尿——急性腎小球腎炎、急性腎功能不全80 水腫、血尿、大量蛋白尿——以腎病綜合征為表現的急性腎炎81 驚厥持續狀態——高血壓腦病——腎外症狀性急性腎炎82 矮小症鑒別——生長激素缺乏症83

煩渴、多飲、多尿——中樞性尿崩症84 手足腫痛、皮疹、咯血——過敏性紫癜85 氣急、呼吸困難、新生兒——新生兒乳糜胸Ⅱ 高級篇1 無尿、高血鉀——含三聚氰胺奶粉致腎結石、急性腎衰竭、尿路感染2 腰肋痛、肉眼血尿——「胡桃夾現象」3 血尿待查——特發性高鈣尿症4 反復肉眼血尿——IgA腎病5 單純血尿——良性家族性血尿6 血尿、水腫,進行性少尿、腎功能減退——急進性腎炎7 反復水腫、尿少、蛋白尿半年——難治性腎病綜合征8 反復嘔吐、腹瀉和低鈉血症——先天性腎上腺皮質增生症:失鹽型9 發熱、貧血——急性非淋巴細胞白血病10 肩胛骨包塊——朗格漢斯細胞組織細胞增生症11 新生兒黃疸——Citrin

蛋白缺陷症12 慢性腹瀉——鋅缺乏症13 遷延性腹瀉——潰瘍性結腸炎14 廣譜抗生素使用——腹瀉——抗生素相關性腹瀉15 陣發性哭鬧伴青紫、呼吸急促——法洛四聯症、缺氧發作16 青紫、四肢涼——心源性休克、三度房室傳導阻滯、病毒性心肌炎17 長期發熱、先天性心臟病——感染性心內膜炎18 乏力、納差、水腫、氣促——心力衰竭、擴張型心肌病19 發熱,口腔黏膜、結膜充血,冠狀動脈異常——不完全性川崎病20 顱內出血——晚發性維生素K依賴性因子缺乏症——肝炎綜合征、新生兒巨細胞病毒感染21 黃疸、肝功能損害、腎臟損害——肝豆狀核變性22 長期發熱——幼年特發性關節炎全身型——多臟器損害——巨噬細胞活化

綜合征23 多系統病變、病程慢性化——系統性紅斑狼瘡24 發熱、皮膚結節——結節性脂膜炎25 發熱、咳嗽、氣促、呼吸困難——過敏性肺炎26 咯血、少尿——肺出血腎炎綜合征27 持續高熱、精神症狀——惡性瘧疾28 川崎病、大劑量丙種球蛋白治療無效——丙種球蛋白無反應型川崎病29 頑固性頭痛、嘔吐——隱球菌性腦膜炎30 溶血性貧血、血小板減少及急性腎衰竭——溶血尿毒綜合征31 咳嗽、痰中帶血、貧血——肺含鐵血黃素沉着症32 癲癇、智力低下、皮膚色斑——神經纖維瘤病工型33 反復抽搐、皮膚色素脫失斑——結節性硬化症34 頭痛、抽搐——多發性硬化35 發熱、三系減低、脾大——噬血細胞綜合征36 水腫、

腎病、血清乙肝標志物陽性、病理膜性腎病改變——乙型肝炎病毒相關性腎炎37 反復咳嗽、血小板減少——骨髓增生異常綜合征38 急性淋巴細胞白血病、中性粒細胞減少症、發熱咳嗽——肺曲霉菌病39 生長發育落后伴佝僂病表現、鹼性尿、高氯性代謝性酸中毒——范可尼(Fanconi)綜合征40 嬰兒、生長遲緩、反復嘔吐——近端腎小管酸中毒41 反復關節腫痛、發熱、蛋白尿——系統性紅斑狼瘡、狼瘡性腎炎42 嘔吐、腹瀉、腹腔積液——嗜酸細胞性胃腸炎43 發熱、偏癱——化膿性腦膜炎、腦膿腫44 茶色尿、肌無力——橫紋肌溶解症45 腹痛、血便、肌注部位滲血——敵鼠中毒46 先天性白內障、青光眼、智力低下、腎小管酸中毒

——眼一腦一腎綜合征47 早產兒、機械通氣、氧依賴——支氣管肺發育不良48 早產、呻吟、氣促、發紺——新生兒呼吸窘迫綜合征49 發熱、淋巴結腫大——組織細胞壞死性淋巴結炎50 嬰兒、咳喘遷延難愈——閉塞性細支氣管炎51 反復抽搐、頭痛、右下肢疼痛、無力——線粒體腦肌病52 出血、APTT延長、PT和血小板功能正常——獲得性血友病53 肝、脾腫大——尼曼-皮克病54 面色蒼黃、三系減少——再生障礙性貧血55 黃疸、脾大——自身免疫性溶血性貧血Ⅲ 疑難、少見病例篇1 咳嗽、雙肋弓部疼痛、雙下肢麻木無力——脊髓膿腫2 長期發熱、咳嗽、抗生素治療無效——白色念珠菌肺炎3 長期發熱、肝脾及深部淋巴結腫大

——慢性活動性EB病毒感染4 嬰兒、喘息、黃疸、轉氨酶高——巨細胞病毒感染5 納差、重度營養不良——顱咽管瘤6 反復上消化道出血、外周血三系減少——班替綜合征7 嘔血、黑便——上消化道大出血——食管胃底靜脈曲張——門靜脈高壓——門靜脈海綿樣變性8 出生后不久新生兒、難以控制的發紺——先天性心臟病9 新生兒氣促、呼吸困難、肺野實變影、孕母結核病——先天性肺結核10 發熱、頭痛、顱內炎性肉芽腫——弓形體腦炎11 長期發熱、幼年類風濕關節炎、突發抽搐昏迷、肝脾增大、三系低下、肝功能及凝血異常——巨噬細胞活化綜合征12 小嬰兒、難治性喘息——先天性氣管狹窄、大血管畸形13 小兒肺炎、Ⅱ型呼吸衰竭,機械

通氣很快好轉,撤機后再次加重——重症肌無力危象14 血小板減少性出血、微血管病性溶血及神經精神症狀——血栓性血小板減少性紫癜15 呼吸窘迫、難以復蘇——新生兒先天性膈疝16 下肢僵硬、手足不自主運動——多巴反應性肌張力不全17 新生兒、呼吸道堵塞症狀——鼻咽壁間葉性錯構瘤18 發熱、三系減少、重症肺炎——急性髓系白血病19 反復喘息——先天性氣道畸形20 反復關節腫痛、貧血、蛋白尿——ANCA相關性小血管炎21 發熱、咳喘、抗感染治療無效——淋巴細胞間質性肺炎22 反復活動后喘息、抗哮喘治療效果不佳——肺動脈吊帶23 白血病、骨髓抑制、發熱、皮疹——鐮刀菌敗血症24 長期發熱、淋巴結腫大——淋

巴結血管免疫母細胞性淋巴結病25 發熱、興奮、抽搐、嘔瀉、震顫——海洛因戒斷綜合征26 呼吸衰竭,呼吸機多次撤機失敗——新生兒先天性喉軟骨軟化症27 新生兒膽汁性嘔吐——空腸隔膜28 小嬰兒、反復呼吸道感染——支氣管橋29 新生兒、咳喘、發紺、發育差——完全性大動脈轉位,巨細胞包涵體病30 發熱、皮疹、抽搐、血液、肝臟損害——附紅體病31 發熱、咳嗽、多臟器侵襲——隱球菌病32 神經系統功能障礙、陽性家族病史——戊二酸尿症I型33 水腫、血尿、肝功能損害——肝豆狀核變性34 孕母系統性紅斑狼瘡、新生兒環狀紅斑——新生兒狼瘡35 發熱、腹瀉、營養不良——克羅恩病36 咳喘、進食后嗆咳——食管氣管

瘺、食管異物37 咳嗽、氣促、四肢癱瘓——先天性右肺未發育伴脊髓性肌萎縮38 突發咳喘、煩躁、哭吵、氣急——吸人(類脂)性肺炎

嬰兒生長遲緩進入發燒排行的影片

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桃園有一對年輕的父母疑似因為沈溺於網路遊戲無心照顧剛滿周歲的女兒;這個可憐的孩子昨天不幸猝死,檢方到現場勘驗時發現電腦就放在床頭,而小女孩骨瘦如柴體重只有四公斤只比一般剛出生的嬰兒重一點點。
這對父母表示因為家裡沒錢買奶粉所以女兒有很長一段時間只吃稀飯,而他們輪流打線上遊戲是想要賺遊戲幣改善家計。
檢察官懷疑小孩嚴重營養不良,下星期將進行解剖確定死因。

走進這個不到幾坪大的房間,四周相當凌亂,毛巾、垃圾、瓶瓶罐罐全丟成一塊,很難想像,剛滿週歲的小女嬰是在這種環境長大,23號下午小女嬰因為沒有呼吸心跳,母親趕緊報警叫來救護車,沒想到消防員趕到時女嬰還是回天乏術,一想起女兒就猝死在自己的懷裡,女嬰媽媽還是很難過。

檢方到現場來勘驗發現,這對父母平常沈溺於網路遊戲根本無心照顧小孩,不過女孩父母供稱,小孩本來就生長遲緩,而且他們沒錢買奶粉,絕對不是故意讓女兒營養不良。

事實上父母沉迷網路、電玩葬送嬰兒性命,去年三月南韓也曾經發生,精神科醫師就表示,一般人會過度沉溺某種行為,關鍵在於心理挫折、外在壓力,加上現在網路發達,年輕人成癮的情況就越來越厲害。

醫生表示要導正這類病態行為的不二法門,就是要遠離電腦網路的環境。由於夫妻兩人供稱,家計全靠女嬰父親每個月1萬多的收入養家,加上女嬰母親奶水不足,女嬰6個月大起僅餵食稀飯,因此平時輪流打線上遊戲,希望賺遊戲幣幫忙養家,才會疏於照顧小女嬰,但檢警已預定3月2日解剖,要來釐清女嬰真正死因。"

馬拉威母親的自主權及家庭用水便利性對五歲以下兒童發育遲緩和飲食多樣性的影響

為了解決嬰兒生長遲緩的問題,作者Zizwani Brian Chilinda 這樣論述:

背景 : 馬拉威五歲以下的兒童約23%死於營養不良,且該年齡層有超過三分之一為發育遲緩。母親自主權是兒童優良照護所需的資源之一,如同不當的衛生設施、個人衛生和供水一樣,若缺乏可能會導致兒童營養不良。然而,在馬拉威,母親自主權和家庭獲得水資源對於營養問題的影響力是未知的。目的 : 本研究目的為評估在馬拉威:(1) 母親自主權與五歲以下兒童發育遲緩的相關性,(2)嬰幼兒的家庭供水情形與達到最低飲食多樣性(minimum dietary diversity;MDD) 的相關性。材料與方法 : 合併2010年和2015/16年的Malawi Demographic and Health Survey

(MDHS) 橫斷面數據以評估母親自主權與兒童發育遲緩之間的相關性,共有7,348對母親與兒童,母親年齡平均值為28.1 ± 6.8歲、範圍母親15-49歲;兒童平均為27.6 ± 16.7個月、範圍為0-59個月。母親自主權為評估三個面向,包含決策權、家庭暴力容忍度和經濟獨立性,並以兒童發育遲緩(年齡別身高之z分數< -2)作為營養狀況的衡量標準。此外,也使用2015/16年MDHS的數據探討家庭供水情況與MDD之間的相關性,共有4,727對母親 (26.8 ± 6.8歲;15-49歲)及兒童 (13.9 ± 4.9個月;6-23個月)納入分析。家庭用水分為不足/基本、中等或最佳三個組別;

MMD則根據兒童前一天的飲食來評估,其標準為至少在7個食物組中攝取到4種。採用廣義線性混合模式 (generalized linear mixed model;GLMM) -羅吉斯回歸分析母親自主權與兒童發育遲緩之關係;,且使用廣義估計方程式 (generalized estimating equations;GEE) 回歸模型分析家庭供水與兒童MDD之關係。最後,對兒童發育遲緩與MDD的共變項進行優勢分析 (dominance analyses) 以確認個別的影響力。結果 : 根據結果顯示有39.2%的兒童發育遲緩。從2010年至2015/16年,發育遲緩的比例從45.0%降至34.6%,而

在此期間母親自主權提升,並發現與兒童發育遲緩呈顯著負相關 (aOR = 0.81,95% CI = 0.71,0.93;p = 0.002) 。然而,母親自主權與兒童發育遲緩的相關性可能受其他因子影響,例如母親的教育程度和家庭經濟狀況,優勢分析發現它們與兒童發育遲緩的相關性大於母親自主權。兩次調查期間,國家營養介入政策可能也是使發育遲緩下降,進而減弱了母親自主權的影響力。另外,只有27.7%的兒童有達到MMD的標準,且過半數是居住在最佳供水的家庭中 (58.4%,p < 0.001) 。但全體族群則只有5.9%的母子有同樣的生活條件。經共變項校正後,與生活在供水不足或基本的家戶兒童相比,住在最

佳供水家戶的兒童達到MDD的機會更大 (aOR = 1.74,CI = 1.24–2.46) 。結論與建議 : 本論文的結果顯示在馬拉威的社會文化環境中,母親自主權可以顯著改善兒童的營養狀況。另外,根據優勢分析發現提高母親的教育水平和識字率能促使她們擔任有報酬的工作,進而提高整體的自主權,長遠而言可提高幼兒的飲食多樣化和促進生長。此外,透過提升最佳供水的政策可以顯著改善兒童營養,尤其對於資源有限的家庭。因此,本論文建議將女性平權及供水基礎政策納入國家營養政策,並嚴格執行來改善馬拉威兒童營養不良的危機。關鍵詞:飲食多樣性、馬拉威、嬰兒、供水、營養不良、發育遲緩、女性自主權、女性平權、幼兒、五歲以

下。

ClC-K 氯離子通道與WNK4蛋白酶控制腎小管發育

為了解決嬰兒生長遲緩的問題,作者林孟璇 這樣論述:

經典巴特氏症候群是由 CLCNKB 基因突變導致功能喪失所導致,其臨床特徵包括尿液鹽分流失嚴重、代謝性鹼中毒、低鉀血症、低氯血症和生長發育遲緩,發病時間從新生兒到青春期都有。相較於鈉、鉀、氯協同轉運蛋白 (NKCC2) 或腎外髓質鉀通道 (ROMK) 基因突變所引起較嚴重的產前巴特氏症候群,經典巴特氏症候群特點是產前症狀較輕微,且疾病的嚴重程度可以有很大的變化。腎臟中除了CLCNKB 基因之外還有一個同源基因CLCNKA,齧齒類動物的異種同源基因為Clcnk1及Clcnk2,分別轉譯為人類氯離子通道蛋白質ClC-Ka/ClC-Kb(齧齒類蛋白質Clc-k1/Clc-k2)。先前的研究已發現小

鼠 Clc-k1主要表現於腎小管亨利氏環的細昇枝,負責小便濃縮,而 Clc-k2主要表達在亨利氏環的粗昇枝、遠曲小管以及集尿管,負責鹽份吸收。因此有人猜測可能因為ClC-Ka能代償ClC-Kb的功能,使得經典巴特氏症候群的症狀較產前巴特氏症候群來得輕微。但是Clc-k1與Clc-k2不同的分佈位置很難支持這個論點。但是,在一個同時帶有CLCNKA 和 CLCNKB 突變的罕見病例中發現了比經典巴特式患者還要更嚴重的尿液鹽份流失,這個嬰兒需要更多的鹽分補充。代表CLCNKA 和 CLCNKB在腎臟鹽分重吸收的功能上仍有互相代償的可能。所以我們假設Clc-k1 和 Clc-k2 在腎臟發育過程有重

疊並希望釐清他們在發育中腎臟的角色。我們的實驗結果發現,Clcnk1 和 Clcnk2 在產期前後腎臟中的表達位置高度重疊;出生後,隨著亨利式環的發育,Clc-k1和Clc-k2的表達會逐漸向腎髓質與腎皮質集中,出生1-2周後即呈現如先前的實驗所述不同的表現位置。另外,我們製作了只在腎臟中剔除Clcnk1/2基因的小鼠,並比較了它們在幼兒期(兩週)和成年期(八周)的表現型。Clc-k1和Clc-k2雙重基因剔除(DKO)的新生小鼠比單獨Clc-k2基因剔除的小鼠流失更多的尿鹽和二價陽離子,這個結果證實幼兒期的Clc-k1也參與鹽分及二價陽離子的重吸收並可以代償Clc-k2的功能。在腎臟組織學的

分析中,Clc-k2基因剔除和DKO小鼠都有明顯腎髓質發育不良和急性腎小管損傷的現象。我們進一步使用新的3D全腎臟影像技術來研究Clc-k通道缺乏對腎臟和腎小管發育的影響。我們使用組織膨脹及透明化技術去分析一周大小鼠腎臟的亨利氏環,以鈉鉀氯交換器(NKCC2)抗體標示亨利氏環粗上昇枝,結果顯示Clc-k2基因剔除和DKO新生鼠的亨利氏環粗上昇枝比正常小鼠來要來的短小。相比之下,當我們以Pax8/LC1 Cre的系統在小鼠三週大時誘導將Clc-k2基因剔除,此時小鼠的亨利氏環粗上昇枝和腎髓質已發育完成,此小鼠在10周大時僅有少許的尿鹽排泄,主要的原因是鈉氯交換器的活性下降而NKCC2的活性並無影

響。此小鼠的表現型與再者也利用誘導行模式在胚胎將老鼠的Clc-k2剔除,發現到這隻老鼠的表現型與胚胎期即剔除Clc-k2基因的小鼠相比輕微許多。這些結果進一步證實了Clc-k2對腎臟的發育扮演著重要的角色,而這些影響會導致更多的尿鹽流失和尿濃縮功能缺陷。雖然急性腎小管損傷會影響細胞生長,我們懷疑Clc-k2缺失本身就會對亨利氏環粗上昇枝細胞的生長和細胞週期有影響。我們分析了Clc-k2基因剔除亨利氏環粗上昇枝細胞與野生型細胞的生長速度與細胞週期,我們的實驗結果發現Clc-k2基因剔除使得細胞生長變慢,並使細胞週期停滯於G1-S期,另外細胞的凋亡也增加。我們根據之前的實驗結果設計了不同的救援策略

來治療 Clc-k2基因剔除小鼠。由於第二型假性醛固酮減少症(pseudohypoaldosteronism, PHAII)的無賴氨酸 (WNK) 4蛋白脢突變(D561A/+)與氯離子不敏感的WNK4蛋白脢突變(L319F/L321F)均會刺激 NKCC2與NCC的活性,因此我們將Clc-k2基因剔除小鼠與和WNK4D561A/+及WNK4L319F/L321F基因敲入小鼠進行雜交並分析其表現型,我們發現PHAII WNK4D561A/+突變可以恢復 NKCC2和NCC的活性並大幅改善巴特氏症候群的症狀。此外,也明顯改善了 Clc-k2基因剔除小鼠的腎功能及腎間質發炎與纖維化;另外PHAII

WNK4D561A/+突變也改善了Clc-k2基因剔除亨利氏環粗上昇枝細胞的細胞週期和增殖。相比之下,氯離子不敏感WNK4L319F/L321F突變及高鹽飲食並沒有改善Clc-k2基因剔除小鼠的症狀或腎組織異常。